DIAGNOZA PRZED URODZENIEM

W Polsce wykonanie badań prenatalnych jest dobrowolne i wymaga świadomej zgody rodziców. U wielu rodzin, które niezależnie od wyniku badań nie rozważają przerwania ciąży, decyzja o przeprowadzeniu diagnostyki inwazyjnej wymaga szczególnego namysłu, ponieważ badania takie wiążą się z niewielkim ryzykiem powikłań, w tym poronienia.

Obecnie większość przypadków otwartego rozszczepu kręgosłupa można wykryć podczas badań prenatalnych. Podstawowe znaczenie mają wysokiej jakości badania ultrasonograficzne wykonywane w I i II trymestrze ciąży. Dodatkowe informacje mogą dostarczyć badania biochemiczne krwi matki, w tym oznaczenie alfa-fetoproteiny (AFP), której podwyższony poziom może wskazywać na obecność otwartej wady cewy nerwowej. W wybranych przypadkach wykonywana jest również amniopunkcja.

Połączenie nowoczesnej diagnostyki ultrasonograficznej z badaniami biochemicznymi pozwala obecnie na rozpoznanie zdecydowanej większości przypadków otwartego rozszczepu kręgosłupa jeszcze w okresie prenatalnym. Wczesne rozpoznanie umożliwia rodzicom uzyskanie specjalistycznych konsultacji oraz zaplanowanie dalszego postępowania.

Leczenie prenatalne rozszczepu kręgosłupa w Polsce

Polska jako pierwszy i jeden z nielicznych krajów w Europie od wielu już lat oferuje zaawansowane leczenie prenatalne rozszczepu kręgosłupa. Zabiegi wykonywane są w wyspecjalizowanych ośrodkach chirurgii płodu, w których współpracują specjaliści wielu dziedzin: perinatolodzy, ginekolodzy-położnicy, chirurdzy i neurochirurdzy dziecięcy, neonatolodzy, anestezjolodzy, radiolodzy, genetycy kliniczni oraz psychologowie. Każdy przypadek analizowany jest indywidualnie przez interdyscyplinarny zespół ekspertów.

Na świecie, w tym również w Polsce, istnieje kilka możliwych sposobów przeprowadzenia operacji zamknięcia otwartego  rozszczepu kręgosłupa jeszcze w czasie życia płodowego. 

Operacja zamknięcia otwartego rozszczepu kręgosłupa drogą otwartej macicy

Operacja polega na otwarciu powłok brzucha matki, wykonaniu niewielkiego nacięcia na wyłonionej macicy, pozwalającego na jej otwarcie bezpośrednio nad rozszczepionym fragmentem kręgosłupa płodu.

Następnie wykonuje się chirurgiczne zamknięcie wady z odtworzeniem warstw anatomicznych.

Po zamknięciu wady u płodu następuje szczelne zamknięcie błon płodowych oraz macicy, a następnie powłok matki.

Operacja zamknięcia otwartego rozszczepu kręgosłupa metodą fetoskopową

W tej metodzie możliwe są dwa sposoby przeprowadzenia operacji zamknięcia otwartego  rozszczepu kręgosłupa.

– Fetoskopia w asyście laparotomii

W tym przypadku w pierwszym etapie podobnie jak w metodzie drogą otwartej macicy w pierwszym etapie otwierane są powłoki matki, następnie wyłaniana jest macica do której przez niewielkie nacięcia wprowadzane są narzędzia (trokary) za pomocą których przeprowadza się zabieg zamknięcia rozszczepionego fragmentu kręgosłupa.

W kolejnych etapach  jest  szczelnie zamykana macica wraz z błonami płodowymi, a następnie powłoki matki

Ta technika operacyjna daje również możliwość konwersji (przejścia) do operacji drogą otwartej macicy w przypadku wystąpienia powikłań takich jak krwawienie lub niemożliwość przeprowadzenia zabiegu z powodu  niekorzystnego ułożenia płodu.

– fetoskopia przezskórna

W tej metodzie narzędzia są wprowadzane bezpośrednio przez powłoki matki do macicy.

Po zamknięciu rozszczepu kręgosłupa u płodu nie wykonuje się jedynie zamknięcie  nacięć na skórze matki, bez zamknięcia błon płodowych i ściany macicy. 

Według oceny  międzynarodowej grupy specjalistów zajmujących się prenatalnym zamknięciem rozszczepu kręgosłupa uważa się, że bez względu na technikę przeprowadzenia operacji w trakcie operacji bezwzględnie musi być wykonane odkotwiczenie rdzenia kręgowego oraz wykonanie anatomicznej, trójwarstwowej rekonstrukcji wady.  Takie  postępowanie daje szansę na zmniejszenie ryzyka wystąpienia wodogłowia zastawko zależnego i zwiększa szansę na poprawę funkcji ruchowych kończyn dolnych.

Niezmiernie istotne jest również szczelne zamknięcie błon płodowych oraz ściany macicy po zabiegu, co zmniejsza w znaczący sposób ryzyko przedwczesnego porodu.

W Polsce prenatalne zamknięcie rozszczepu kręgosłupa można przeprowadzić w:

Śląskim Centrum Perinatologii, Ginekologii i Chirurgii Płodu w Bytomiu

Ośrodek w Bytomiu, działający przy Szpitalu Specjalistycznym nr 2, należy do pionierów chirurgii płodu w Europie. Od 2005 roku wykonuje operacje prenatalne i posiada jedno z największych doświadczeń w zakresie otwartych zabiegów wewnątrzmacicznych nie tylko w Polsce ale i w Europie.

Zespół założony przez prof. Janusza Bohosiewicza obecnie prowadzony jest przez prof. Agnieszkę Pastuszkę. W jego skład wchodzą  specjaliści  z zakresu położnictwa i perinatologii, chirurgii dziecięcej, neonatologii i anestezjologii . Ośrodek współpracuje również z neurochirurgami dziecięcymi oraz specjalistami rehabilitacji. Dzięki wieloletniemu doświadczeniu w Bytomiu wykonywane są zarówno operacje rozszczepu kręgosłupa, jak i zabiegi dotyczące innych wad płodu.

W tym ośrodku operacje zamknięcia otwartego rozszczepu kręgosłupa wykonywane są drogą otwartej macicy oraz metodą fetoskopii w asyście laparotomii.

Szpital Bielański i Warszawski Uniwersytet Medyczny

Drugim ważnym ośrodkiem jest Klinika Perinatologii, Położnictwa i Neonatologii CMKP w Szpitalu Bielańskim w Warszawie, współpracująca z Warszawskim Uniwersytetem Medycznym. 

Zespół operacyjny tworzą lekarze medycyny matczyno-płodowej, neurochirurdzy dziecięcy, neonatolodzy i anestezjolodzy. Wśród specjalistów wykonujących zabiegi znajdują się między innymi dr Robert Biskupski-Brawura-Samaha, prof. Michał Lipa, prof. Katarzyna Kosińska-Kaczyńska oraz neurochirurdzy dziecięcy współpracujący z zespołem.

W tym ośrodku operacje zamknięcia otwartego rozszczepu kręgosłupa wykonywane są drogą przezskórej fetoskopii.

Kwalifikacja do operacji prenatalnej

Nie każde dziecko z rozszczepem kręgosłupa może zostać zakwalifikowane do leczenia prenatalnego. Kwalifikacja odbywa się według międzynarodowych kryteriów i obejmuje szczegółową ocenę matki oraz płodu.

Najważniejsze kryteria kwalifikacji obejmują:

• rozpoznanie izolowanego otwartego rozszczepu kręgosłupa (przepukliny oponowo-rdzeniowej),
• położenie zmiany między poziomem Th1 a S1,
• obecność cech zespołu Arnolda-Chiariego II,
• brak ciężkich wad współistniejących oraz nieprawidłowości chromosomalnych,
• prawidłowy kariotyp lub prawidłowy wynik badań genetycznych,
• ciąża pojedyncza,
• wiek ciążowy zwykle między 19. a 26. tygodniem,
• brak przeciwwskazań po stronie matki, takich jak niewydolność szyjki macicy, znaczna otyłość, choroby przewlekłe zwiększające ryzyko operacji czy nieprawidłowości budowy macicy.

Proces kwalifikacji obejmuje:

1. Szczegółowe badanie ultrasonograficzne płodu.
2. Rezonans magnetyczny płodu (MRI).
3. Badania genetyczne, najczęściej amniopunkcję.
4. Konsultację perinatologiczną.
5. Konsultację neurochirurgiczną.
6. Konsultację anestezjologiczną.
7. Omówienie możliwych korzyści i ryzyka z rodzicami.
8. Posiedzenie zespołu wielodyscyplinarnego i podjęcie wspólnej decyzji o kwalifikacji do zabiegu.

Korzyści i ograniczenia leczenia prenatalnego

Operacja wewnątrzmaciczna nie powoduje całkowitego wyleczenia rozszczepu kręgosłupa, ale może zmniejszyć stopień uszkodzenia związany z wadą.  Wyniki badań wskazują, że leczenie prenatalne zmniejsza ryzyko konieczności założenia zastawki z powodu wodogłowia, ogranicza nasilenie zespołu Arnolda-Chiariego II oraz zwiększa szanse na samodzielne poruszanie się dziecka w przyszłości.

Zabieg wiąże się jednak z istotnym ryzykiem, przede wszystkim porodu przedwczesnego i powikłań położniczych, dlatego decyzja o jego wykonaniu wymaga szczegółowej analizy i indywidualnego podejścia do każdego przypadku i każdej rodziny.

Wodogłowie

U wielu dzieci z rozszczepem kręgosłupa w pierwszych dniach lub tygodniach życia rozwija się wodogłowie. Objawia się ono najczęściej zwiększaniem obwodu głowy, a u starszych niemowląt i dzieci także bólami głowy, wymiotami, zaburzeniami koncentracji, pogorszeniem funkcjonowania szkolnego czy zmianami zachowania.

Wodogłowie polega na nadmiernym gromadzeniu się płynu mózgowo-rdzeniowego w układzie komorowym mózgu, co prowadzi do wzrostu ciśnienia i może powodować uszkodzenie delikatnej tkanki mózgowej.

Przez wiele lat podstawową metodą leczenia było wszczepienie zastawki komorowo-otrzewnowej (shuntu), która odprowadza nadmiar płynu do jamy brzusznej. Wiadomo obecnie, że większość osób, u których założono zastawkę, pozostaje od niej zależna przez całe życie.

U części pacjentów możliwe jest zastosowanie alternatywnej metody leczenia – endoskopowej wentrikulostomii (ETV)

Przez wiele lat podstawową metodą leczenia było wszczepienie zastawki komorowo-otrzewnowej (shuntu), która odprowadza nadmiar płynu do jamy brzusznej. Wiadomo obecnie, że większość osób, u których założono zastawkę, pozostaje od niej zależna przez całe życie.

U części pacjentów możliwe jest zastosowanie alternatywnej metody leczenia – endoskopowej wentrikulostomii (ETV), polegającej na wykonaniu niewielkiego otworu w obrębie komory mózgu, co umożliwia naturalny odpływ płynu mózgowo-rdzeniowego. O wyborze metody leczenia decyduje neurochirurg.

Zastawki mogą ulegać uszkodzeniu lub stopniowo przestawać działać. Objawy niewydolności zastawki bywają podstępne i obejmują pogorszenie funkcjonowania w szkole, zmianę zachowania, zmęczenie czy drażliwość. Mogą jednak pojawić się również objawy nagłe i ciężkie, takie jak silne bóle głowy, wymioty, zaburzenia widzenia czy zaburzenia świadomości.

Dlatego rodzice, opiekunowie, nauczyciele oraz personel przedszkola powinni znać objawy mogące świadczyć o zaburzeniu pracy zastawki. Osoby z wodogłowiem wymagają regularnych kontroli neurochirurgicznych oraz badań obrazowych, takich jak rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa.

Wodogłowie może ujawnić się lub nasilić również w wieku dorosłym. U młodzieży i dorosłych z rozszczepem kręgosłupa pojawienie się nowych objawów neurologicznych zawsze powinno skłaniać do oceny funkcjonowania układu komorowego mózgu i wykluczenia wodogłowia.

.