Rozszczep kręgosłupa (łac. spina bifida) lub inaczej przepuklina oponowo- rdzeniowa (łac. myelomeningocele) to wada rozwojowa powstająca w pierwszych tygodniach ciąży (między 3-cim a 4-tym tygodniem rozwoju ludzkiego zarodka). Polega ona na nieprawidłowym wykształceniu lub całkowitym braku tylnej części kręgów tj. łuków kręgowych. Wada ta może dotyczyć różnej ilości kręgów kręgosłupa od kilku do nawet kilkunastu. W zależności od okolicy wystąpienia rozszczepu wyróżnia się przepukliny okolicy szyjnej, piersiowej, lędźwiowej i krzyżowej. Na tym odcinku gdzie są nieprawidłowo wykształcone kręgi dochodzi również do zaburzeń rozwojowych rdzenia kręgowego
i wychodzących z niego nerwów rdzeniowych. Opona twarda, która powinna otaczać jak mufka rdzeń kręgowy również pozostaje otwarta a jej brzegi są wrośnięte w brzegi rozszczepionych kręgów oraz mięśni grzbietu. W przypadku przepukliny oponowo- rdzeniowej otwartej (łac. spina bifida aperta, myelomeningocele aperta) rdzeń kręgowy
i nerwy rdzeniowe pozostają w bezpośrednim kontakcie z płynem owodniowym znajdującym się w macicy co powoduje stałe i postępujące chemiczne uszkodzenie rdzenia kręgowego oraz nerwów rdzeniowych. Wynicowany rdzeń kręgowy jest również narażony na uszkodzenia mechaniczne w czasie ruchów płodu w macicy. Natomiast gdy rozszczepiony kanał kręgowy i nieprawidłowo wykształcony rdzeń kręgowy pokryte są mięśniami i skórą mówimy o przepuklinie oponowo- rdzeniowej zamkniętej (łac. spina bifida oculta, myelomeningocele oculta). W tych przypadkach skutki uszkodzenia układy nerwowego są zazwyczaj mniejsze, ze względu na odseparowanie rdzenia kręgowego od toksycznego działania płynu owodniowego.

W jaki sposób można zapobiegać wystąpieniu rozszczepu kręgosłupa?

Ryzyko wystąpienia którejkolwiek z odmian rozszczepu kręgosłupa można zmniejszyć poprzez: Badanie genu MTHFR – określa predyspozycje genetyczne do zaburzeń
m.in. metabolizmu kwasu foliowego. W ramach pakietu bada się obecność mutacji w genie MTHFR. Badanie jest odpłatne w 2020 r. (200-650 zł) i polega na pobraniu wymazu z wewnętrznej strony policzka. Jeżeli gen jest uszkodzony kobietom podaje się aktywny kwas foliowy – nie zwykły (źródło: Zespół Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie suplementacji witamin i mikroelementów podczas ciąży) włączenie do diety odpowiednich dawek kwasu foliowego i witaminy B12 – na kilka miesięcy przed planowaną ciążą. Bardzo ważne jest, aby przyjmować kwas foliowy przed zajściem w ciążę i podczas ciąży. Zażywanie przez kobietę jakichkolwiek leków
z powodu innych schorzeń, może spowodować wzrost zapotrzebowania na kwas foliowy i inne witaminy, dlatego należy to skonsultować z lekarzem aby ustalić odpowiednią dawkę profilaktyczną.
• przestrzeganie zdrowej diety przed zajściem w ciążę i podczas ciąży
• niespożywanie alkoholu
• zaprzestanie palenia papierosów i stosowania jakichkolwiek innych używek

Przyczyny powstawania rozszczepu kręgosłupa nie są jeszcze ostatecznie poznane, natomiast naukowcy przychylają się ku temu aby wskazać:
• czynniki środowiskowe (infekcje, naświetlanie promieniami Roentgena, zanieczyszczenie środowiska)
• niedobór kwasu foliowego i witamin z grupy B w organizmie matki
• czynniki genetyczne (nie wykazano co prawda istnienia konkretnej mutacji jednak wiadomo, że ryzyko urodzenia dziecka z przepukliną oponowo- rdzeniową wzrasta jeżeli taka wada występowała u członków najbliższej rodziny). Poradnia Genetyczna działająca w NZOZ Genom prowadzi bezpłatne badania genetyczne dla mam, które mają dziecko z wadą rozwojową. Badanie dotyczy genu MTHFR, który odpowiada za przetwarzanie folianów w organizmie. Mutacja w obrębie tego genu może prowadzić do nieprawidłowości w metabolizmie kwasu foliowego. Kontakt: NZOZ Genom ul. Główna 11,Ruda Śląska.

Skutki przepukliny oponowo- rdzeniowej związane są z nieprawidłowym wykształceniem rdzenia kręgowego i nerwów rdzeniowych co w konsekwencji prowadzi do nieprawidłowego unerwienia narządów wielu układów:
• układu moczowego (neurogenny pęcherz moczowy)
• układu pokarmowego (neurogenne jelito, nieprawidłowa funkcja zwieraczy)
• układu ruchu (nieprawidłowa ruchomość w zakresie poszczególnych stawów oraz deformacje kończyn dolnych i kręgosłupa)
• zaburzenia czucia skórnego (co może prowadzić do powstawania odleżyn)
• zaburzenia krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego (co może prowadzić do powstania wodogłowia i konieczności założenia zastawki)

Stopień uszkodzenia układu ruchu zależy przede wszystkim od rozległości wady, czyli im wyższe odcinki kręgosłupa są dotknięte rozszczepem, tym większe, ryzyko zaburzeń związanych z ruchomością kończyn dolnych. Jednak intensywna i prawidłowo prowadzona rehabilitacja oraz, w uzasadnionych przypadkach, leczenie operacyjne mogą w znaczny sposób poprawić funkcje ruchowe dziecka z przepukliną oponowo-rdzeniową. Istnieje dość duży procent pacjentów, którzy poruszają się samodzielnie lub ze wsparciem ortopedycznym (łuski ortopedyczne, kule, ortezy), jednak część z nich porusza się tylko na wózkach inwalidzkich, szczególnie gdy wada wystąpiła w części piersiowej kręgosłupa.

Jakiemu leczeniu musi być poddane dziecko z rozszczepem kręgosłupa?

U każdego dziecka z rozpoznaną otwartą przepukliną oponowo- rdzeniową konieczne jest przeprowadzenie zabiegu operacyjnego polegającego na uwolnieniu rdzenia kręgowego z otaczających tkanek, pokryciu go oponą twardą, a następnie płatem mięśniowo-powięziowym i skórą. Zabieg taki można przeprowadzić jeszcze w życiu płodowym (pomiędzy 22 a 26 tygodniem ciąży) albo w pierwszej dobie po urodzeniu dziecka. Operacje zamknięcia przepukliny oponowo rdzeniowej u płodu przeprowadzone są w Polsce od 2005 roku w Śląskim Centrum Perinatologii, Ginekologii i Chirurgii Płodu w Bytomiu. Plastyka przepukliny oponowo -rdzeniowej wykonana jeszcze w życiu płodowym zmniejsza czas ekspozycji rdzenia kręgowego i nerwów rdzeniowych na toksyczne działanie płynu owodniowego oraz urazy mechaniczne, co może zmniejszyć zakres uszkodzenia, a także zmniejsza ryzyko konieczności założenia zastawki z powodu wodogłowia. Jednak zabieg prenatalnego zamknięcia przepukliny oponowo- rdzeniowej może być przeprowadzony tylko wtedy kiedy nie ma do niego przeciwwskazań ani ze strony dziecka ani ze strony matki. W przypadku występowania narastania wodogłowia konieczne jest założenie zastawki, która pozwala na odprowadzenie nadmiaru gromadzącego się w komorach mózgu płynu mózgowo-rdzeniowego do jamy brzusznej lub do układu krążenia. Takie postępowanie zmniejsza ryzyko uszkodzenia struktur mózgowia z powodu zbyt dużego ciśnienia wewnątrzczaszkowego.
Ponieważ jednym z najpoważniejszych powikłań związanych z przepukliną oponowo- rdzeniową jest występowanie pęcherza neurogennego, konieczne jest wprowadzenie już w pierwszych dniach po urodzeniu się dziecka profilaktyki obejmującej włączenie regularnego opróżniania pęcherza moczowego poprzez cewnikowanie, włączenie leków odkażających mocz oraz leków poprawiających pracę pęcherza moczowego. Takie postępowanie jest konieczne i pozwala na ochronę nerek przed ich uszkodzeniem jak również w wielu przypadkach daje szansę na utrzymanie suchości socjalnej (dziecko pomiędzy cewnikowaniami pozostaje suche).
Bardzo istotne jest również włączenie postępowania, które pozwoli na regularne wypróżnienia. Regularne oddawanie stolca chroni przed występowanie zaparć oraz daje szanse na uniknięcie brudzenia się stolcem. Konieczna jest również okresowa kontrola stanu neurologicznego dziecka.
Dlatego też dziecko z przepukliną oponowo- rdzeniową powinno być leczone w ośrodku wielospecjalistycznym, który zapewni mu prawidłową opiekę ze strony wielu doświadczonych specjalistów takich jak: chirurg dziecięcy, urolog dziecięcy, neurolog dziecięcy, neurochirurg, ortopeda i fizjoterapeuta.

W jaki sposób przystosować dom?

Nie należy nakładać na siebie dodatkowego stresu i martwić się w jaki sposób przystosować dom tak, aby stworzyć odpowiednie warunki dla noworodka. Nie ma potrzeby dokonywać większych zmian, ponieważ pielęgnacja noworodka po operacji przepukliny oponowo- rdzeniowej, poza koniecznością regularnego cewnikowania i rehabilitacji ruchowej, nie różni się niczym od pielęgnacji zdrowego dziecka.
Dopiero w późniejszym okresie należy zrobić wszystko, aby dziecko mogło się w nim czuć jak najbardziej samodzielne. Dywany i wszelkiego rodzaju wykładziny powinny być mocno przyczepione, aby dziecko nie poślizgnęło się i nie potknęło. W pomieszczeniach nie powinno być w miarę możliwości żadnych przeszkód, aby dziecko mogło poruszać się swobodnie. Ubrania i zabawki powinny znajdować się w zasięgu ręki dziecka, tak aby mogło samo po nie sięgać. Wszelkie przybory używane przez dziecko np. w toalecie powinny znajdować się na odpowiedniej dla dziecka wysokości. Jeżeli to możliwe warto dostosować rozmieszczenie kontaktów i gniazdek od prądu, tak by dziecko mogło samodzielnie korzystać z prądu. Istotne będzie, szczególnie w okresie nauki szkolnej, dobranie odpowiedniego biurka przy którym dziecko będzie mogło się uczyć.